Accueil Santé & Bien-être Une nouvelle thérapie génétiquement ciblée pour la MND pourrait marquer un tournant...

Une nouvelle thérapie génétiquement ciblée pour la MND pourrait marquer un tournant dans la prise en charge des patients.

60
0

Les scientifiques pensent qu’une nouvelle thérapie génétiquement ciblée pour traiter la maladie du motoneurone (MND) pourrait marquer un tournant dans les soins aux patients, après que les résultats d’un essai clinique de phase 3 aient montré des bénéfices physiques significatifs pour les patients après 12 mois.

Les chercheurs du Sheffield Institute for Translational Neuroscience (SITraN) ont constaté que les patients porteurs d’un gène SOD1 défectueux – responsable de deux pour cent des cas de MND – ont remarqué un ralentissement de la progression de leurs symptômes 12 mois après avoir pris le médicament expérimental tofersen.

108 patients atteints de MND et porteurs du gène SOD1 défectueux ont participé à l’essai clinique de phase 3 financé par la société de biotechnologie Biogen Inc. Bien qu’aucune amélioration clinique significative n’ait été constatée au niveau du critère d’évaluation primaire de l’étude à 28 semaines, lorsque l’essai a été étendu à 52 semaines, des changements notables dans la fonction motrice et la fonction pulmonaire des patients ont été signalés.

Résultats de l’essai, publiés dans le New England Journal of Medicinemontrent que les biomarqueurs dans le liquide céphalo-rachidien des patients ont montré une réduction des niveaux de protéines SOD1 et neurofilament après avoir pris du tofersen pendant six mois, ce qui suggère que le traitement atteint la cible thérapeutique et réduit la perte de motoneurones, ce qui peut leur permettre de commencer à régénérer les connexions avec les muscles du corps. Cependant, il a fallu plus de temps aux patients pour constater les améliorations physiques rapportées.

J’ai mené plus de 25 essais cliniques sur la MND et l’essai sur le tofersen est le premier essai dans lequel les patients ont signalé une amélioration de leur fonction motrice. Jamais auparavant je n’avais entendu des patients dire « Je fais aujourd’hui des choses que je ne pouvais pas faire il y a quelques mois – marcher dans la maison sans mes cannes, monter les marches du jardin, écrire des cartes de Noël ». Pour moi, c’est une étape importante du traitement ».

Dame Pamela Shaw, professeur de neurologie et directrice de SITraN, Université de Sheffield.

Dame Pam a ajouté : « Nous avons découvert que nous pouvons réduire ou ralentir les dommages biologiques, mais il faut plus de temps aux motoneurones pour guérir et régénérer leurs connexions avec les muscles. Le système moteur a donc besoin de temps pour guérir avant que nous puissions constater un changement physique et clinique.

Lire aussi :  Une étude révèle l'impact des multiples vaccinations contre le SRAS-CoV-2 à Wuhan sur la variante préoccupante Omicron

« Les patients présentant des mutations de SOD1 sont relativement rares, mais cet essai va changer l’avenir des essais sur la MND pour les patients. Non seulement nous pouvons examiner d’autres gènes qui sont également à l’origine de la MND, mais nous disposons désormais d’un biomarqueur que nous pouvons mesurer pour voir si un traitement fonctionne. Cela va rendre les essais beaucoup plus efficaces. À l’avenir, nous serons peut-être en mesure de dire en trois à six mois si une thérapie expérimentale a un effet positif. »

Le professeur Chris McDermott, professeur de neurologie translationnelle au SITraN de l’Université de Sheffield et coauteur de l’étude, a déclaré : « C’est la première fois que je suis impliqué dans un essai clinique pour les personnes vivant avec la MND où j’ai vu de réels avantages pour les participants. Bien que le tofersen ne soit un traitement que pour deux pour cent des personnes vivant avec la MND, nous avons beaucoup appris en réalisant cet essai clinique qui nous aidera à réaliser des essais cliniques plus intelligents et plus rapides à l’avenir. L’approche utilisée, qui consiste à réduire les protéines nocives dans la MND, est susceptible d’avoir des applications plus larges pour des types plus courants de MND ».

Lire aussi :  L'exposition prénatale au désavantage social de la mère peut affecter les volumes cérébraux du nourrisson à la naissance

La MND, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie qui affecte les nerfs – ou motoneurones – du cerveau et de la moelle épinière qui forment la connexion entre le système nerveux et les muscles pour permettre le mouvement du corps. Les messages de ces nerfs cessent progressivement d’atteindre les muscles, ce qui les amène à s’affaiblir, à se raidir et, finalement, à se détruire. Cette maladie progressive affecte la capacité du patient à marcher, à parler, à utiliser ses bras et ses mains, à manger et à respirer.

La SOD1 est la cause connue du déclenchement de la MND chez deux pour cent de tous les patients atteints de SLA, et jusqu’à 20 pour cent des patients qui ont des antécédents familiaux de la maladie.

Le Dr Brian Dickie, directeur de la recherche à la MND Association, a déclaré : « Ces derniers résultats confirment de plus en plus que le tofersen a un effet biologique et clinique bénéfique sur les personnes atteintes de la MND SOD1. Ils apportent également la preuve que des approches similaires basées sur la thérapie génique peuvent être utiles pour d’autres formes de la maladie. Nous suivons de près la nouvelle récente selon laquelle le tofersen sera examiné par les autorités américaines de réglementation des médicaments et nous sommes en contact avec Biogen pour discuter de ce à quoi ressemblera le processus d’approbation réglementaire ailleurs. »

Les cliniciens et les scientifiques espèrent qu’il s’agit d’une première étape vers une thérapie autorisée pour les patients atteints de MND.