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Les tests génétiques permettent de réduire la durée du séjour en unité de soins intensifs néonatals des nourrissons épileptiques.

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Les tests génétiques permettent de réduire la durée du séjour en unité de soins intensifs néonatals (USIN) des nourrissons épileptiques, selon une étude publiée dans la revue Neurologie pédiatrique.

La réduction de la durée d’hospitalisation des bébés épileptiques qui ont passé du temps à l’USIN ne s’explique pas par des changements dans la gravité de la maladie, le poids de naissance ou les changements de population dans l’USIN au fil du temps. Ces résultats confirment l’importance du dépistage génétique précoce de l’épilepsie, qui permet un traitement plus précis et un meilleur contrôle des crises pendant une période critique du développement du cerveau.

Les tests génétiques nous permettent d’identifier le gène exact à l’origine de l’épilepsie d’un nourrisson afin de mettre en place le traitement le plus efficace le plus tôt possible. La diminution de la durée du séjour de ces nourrissons à l’unité de soins intensifs néonatals est un indicateur de l’amélioration des résultats grâce à la médecine de précision.. »

Andrea Pardo, MD, auteur principal de l’étude et directeur médical du programme de soins pédiatriques neurocritiques Ruth D. & Ken M. Davee, Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago.

Andrea Pardo est également professeur associé de pédiatrie à l’école de médecine Feinberg de l’université Northwestern.

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Environ 15 % des bébés souffrant de crises dans les unités de soins intensifs néonatals sont atteints d’épilepsie, dont une grande partie est due à des maladies monogéniques. La plupart des USIN utilisent désormais des panels de gènes de l’épilepsie, qui testent près de 190 gènes connus pour être à l’origine de l’épilepsie. Les formes les plus courantes d’épilepsie néonatale sont appelées « canalopathies » et sont dues à des anomalies des gènes SCN2A et KCNQ2. L’association du traitement au gène responsable est connue sous le nom de médecine de précision.

Dans l’étude, le Dr Pardo et ses collègues ont évalué les changements dans les tests génétiques pour l’épilepsie d’apparition néonatale et les résultats associés à court terme sur une période de 8 ans parmi une cohorte de patients de l’USIN de Lurie Children’s avant et après l’introduction de tests génétiques d’épilepsie sponsorisés en janvier 2018. Ils ont inclus 53 nourrissons qui ont reçu un test génétique, dont 20 après 2018. Comme référence, 4 160 nourrissons de l’USIN sans test génétique ont été inclus.

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Les chercheurs ont constaté que dans le groupe ayant subi un test génétique, la durée du séjour a diminué de 25 jours avant 2018 à 19 jours après 2018. Le délai d’obtention du diagnostic moléculaire est passé de 51 jours à 17 jours après 2018. Cependant, ce n’est pas la raison de la diminution de la durée de séjour des bébés épileptiques.

« La médecine de précision a permis d’améliorer le contrôle des crises, ce qui est la principale raison pour laquelle les nourrissons épileptiques ont pu rentrer chez eux plus tôt », a déclaré le Dr Pardo. « Nos résultats montrent une plus grande valeur des tests génétiques pour les nourrissons et leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Toutefois, nos conclusions doivent encore être validées dans le cadre d’études multicentriques de grande envergure. »

Source :

Hôpital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago

Référence du journal :

Akbari, H., et al. (2022) Tests génétiques et durée de séjour à l’hôpital chez les nouveau-nés atteints d’épilepsie. Neurologie pédiatrique. doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.011

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Apasionado del running, vegano a los 25 años y comercial de la ropa, me incorporé al equipo de redacción de AltaVision.news en noviembre de 2021